Forskning

Forskningen

Den internationella forskningen är mycket stor i förhållande till att sjukdomen är relativt ovanlig. Då Huntingtons sjukdom orsakas av en förändring i en enda gen, utgör den en god modell också för att studera orsaker till andra liknande men betydligt vanligare sjukdomstillstånd som Parkinson och Alzheimers sjukdom, depression samt sjukdomar som påverkar ämnesomsättningen.

Åsa Petersén, docent, Lunds Universitet
Forskning kring sjukdomen Tid:5 min

Detta innebär att det finns goda förutsättningar för att man ska kunna identifiera de molekylära steg som sker när Huntingtons sjukdom utvecklas liksom att finna sätt att förhindra dessa. Ett mål är självklart att finna en metod för att förhindra att sjukdomen bryter ut eller för att bromsa upp sjukdomsförloppet. Flera läkemedelsprövningar med detta syfte har genomförts, men ingen har visat så bra resultat att någon av dem ännu kan användas i praktiken. I väntan på att man ska finna ett botemedel prövas också nya behandlingar som lindrar den sjukes besvär.

Internationellt finns flera grupper av forskare med särskilt intresse av att studera Huntingtons sjukdom. I USA finns ett nätverk av kliniker, Huntington Study Group, som samverkar kring behandlingsstudier. Ett internationellt nätverk av forskare, The World Federation of Neurology Research Group on Huntington's Disease, möts vartannat år, och då rapporteras de senaste resultaten inom forskningen. En privat amerikansk stiftelse, CHDI, är viktig därför att deras målsättning är att upptäcka nya behandlingar för att bromsa eller förhindra utvecklingen av sjukdomen. Sedan 2004 finns också ett stort nätverk i Europa, European Huntington Disease Network, för både personer med Huntingtons sjukdom och för alla verksamma inom forskning och sjukvård. Syftet är att gemensamt verka för att man så snabbt som möjligt ska finna en botande behandling. Inom detta nätverk genomförs en studie, som kallas Registry som innebär en kartläggning av alla aspekter av sjukdomen.
Studien kommer att öka kunskapen om hur sjukdomen utvecklas och det kommer att göra det lättare att finna en effektiv behandling. De flesta universitetssjukhusen i Sverige deltar i studien. Alla personer med det sjukdomsframkallande anlaget eller med hög risk att ha anlaget är välkomna att vända sig till dessa sjukhus om de vill veta mer om studien.

I Sverige pågår aktiv forskning om Huntingtons sjukdom förutom i Registry bland annat vid universiteten i Lund, Göteborg samt Karolinska universitetssjukhuset och Karolinska Institutet i Stockholm. Två exempel på pågående forskning i Sverige: I Göteborg är det nobelpristagaren Arvid Carlsson och hans team som studerar nya behandlingsmöjligheter som är baserade på principen att uppnå en god och jämn balans av signalsubstansen dopamin i hjärnan. Dopamin är viktigt både för kontroll av de motoriska rörelserna och för de psykiatriska symtomen. Kliniska studier av läkemedel som stabiliserar dopamin pågår.

På Lunds universitet finns flera forskargrupper som studerar Huntingtons sjukdom. En av dessa leds av docent Åsa Petersén som i ett samarbete med andra forskare i Lund studerar vad som orsakar de tidiga symtomen vid sjukdomen. Det gäller framför allt orsakerna till depression och ångest samt förändringar av kroppsvikt och dygnsrytm. Dessa besvär börjar ofta långt före problemen med extra rörelser. I detta nya projekt testas hypotesen att boven i dramat är ett hjärnområde som heter hypotalamus. Åsa Petersén har forskat på Huntingtons sjukdom i över 12 år och kombinerar idag sin forskning med arbete som psykiatrisk konsult på Huntington-mottagningen i Lund.