Huntingtons sjukdom – vad är det?

Huntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig neuropsykiatrisk sjukdom med fortskridande nedbrytning och undergång av nervceller i vissa områden av hjärnan. Insjuknandet sker vanligen i vuxen ålder.

Jan Wahlström, professor emeritus klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Tid:3,40 min

Sjukdomsbilden kännetecknas av både neurologiska och psykiatriska förändringar och det kan vara svårt att avgöra vilka symtom som sjukdomen börjar med. Enstaka ofrivilliga rörelser är ofta, liksom lättirritabilitet, tidiga symtom. Personlighetsförändringar som aggressiva utbrott och depressiva besvär är inte heller ovanligt. Förmågan att förstå, lära in, planera och föra resonemang samt att fatta beslut försämras gradvis. Ofrivilliga ryckiga eller slingrande (koreatiska) rörelser blir successivt mer uttalade. Psykiatriska symtom som ångest, apati och depression förekommer. Glömska, koncentrationssvårigheter och nedsatt initiativförmåga är andra vanliga symtom. Talstörningar (dysartri) och sväljningssvårigheter (dysfagi) utvecklas gradvis. Sjukdomen är ovanlig och förekommer hos cirka 7-12 individer på 100 000. Man beräknar att det finns ca 800-1000 personer med sjukdomen i vårt land. Det finns stora variationer i när sjukdomen börjar, men det vanligaste är mellan 30 och 50 års ålder. En tidig debut ger i allmänhet en svårare sjukdomsbild än när sjukdomen startar sent i livet.

Sven Pålhagen, neurolog, Karolinska universitetssjukhuset Tid: 1,40 min